Профессор Ханс Эйберг (Hans Eiberg), руководитель группы исследователей Копенгагенского Университета, утверждает, что изначально у всех людей был карий цвет глаз. В результате генетической мутации, цвет глаз поменялся, и в радужной оболочке глаз современных людей присутствуют оба этих пигмента.
По мнению специалистов, скорее всего, голубой цвет глаз происходит из стран Ближнего Востока или же северной части побережья Черного моря. Именно на этой территории в период неолита (около 6000 – 10000 лет назад) произошла самая большая миграция. Люди огромными группами переселялись в северную часть Европы.

Эта мутация, произошедшая тысячи лет тому назад, затронула так называемый ген ОСА2 и в буквальном смысле слова, "отключила" способность у карих глаз вырабатывать темный пигмент. Ген ОСА2 участвует в выработке меланина, пигмента, который дает цвет волосам, глазам и коже. Мутация в соседних генах не обездвиживает ген OCA2 полностью, но, определенно, ограничивает его действие, уменьшая при этом, выработку меланина в радужной оболочке глаза. Таким образом, карие глаза "разбавляются" голубым пигментом.
Если бы ген ОСА2 был полностью выключен, те, кто унаследовал эту мутацию, лишились бы меланина для кожи, волос и радужной оболочки глаза. Иногда случается и такое. Людей с полным отсутствием меланина, мы называем альбиносами.

Профессор Эйберг и его коллеги исследовали ДНК голубоглазых людей из стран, где преимущественно большая часть населения – обладатели карих глаз. Жители Иордании, Индии, Дании и Турции приняли участие в ряде экспериментальных наблюдений.

Результаты исследований профессора Эйберга очень важны для генетики в целом. Впервые ученый в 1996 году высказал предположение о том, что ген ОСА2 ответственен за цвет глаз и волос. С этого момента начался очень важный этап в изучении гена ОСА2, а также всех процессов в организме, связанных с этим геном.